Qu’est ce que le diagnostic prénatal ?

 

Les tests prénataux, y compris le diagnostic prénatal et de diagnostic, peuvent fournir des informations précieuses sur la santé de votre bébé. Comprenez les risques et les avantages.

La grossesse est une période de grande anticipation – et, parfois, d’anxiété. Vous pourriez craindre que votre bébé ait des problèmes de santé. Bien que la plupart des bébés naissent en bonne santé, il est important de comprendre les options qui s’offrent à vous pour obtenir des informations sur la santé de votre bébé.

 

Types des diagnostics prénatals

 

Les tests de diagnostic.

Les tests de diagnostic prénataux permettent de déterminer si votre bébé est plus ou moins susceptible de présenter certaines anomalies congénitales, dont beaucoup sont des maladies génétiques. Ces tests comprennent des analyses sanguines, un type spécifique d’échographie et un diagnostic prénatal de l’ADN sans cellules. Les tests de diagnostic prénatal sont généralement proposés au cours du premier ou du deuxième trimestre. Les tests de diagnostic ne permettent pas d’établir un diagnostic définitif. Si les résultats indiquent un risque accru de trouble génétique, votre prestataire de soins de santé discutera avec vous des possibilités de test de diagnostic pour confirmer le diagnostic.

Si un test de diagnostic indique un problème possible – ou si votre âge, vos antécédents familiaux ou médicaux vous exposent à un risque accru d’avoir un bébé atteint d’un problème génétique – vous pouvez envisager un test de diagnostic prénatal invasif. Un test de diagnostic est le seul moyen de s’assurer d’un diagnostic. Certains tests de diagnostic, tels que le prélèvement de villosités choriales et l’amniocentèse, comportent un léger risque de fausse couche.

 

Types de tests de diagnostic

 

Les tests de diagnostic prénataux comprennent :

 

Les tests de diagnostic du premier trimestre.

Au cours du premier trimestre, votre prestataire de soins vous proposera une analyse de sang et une échographie pour mesurer la taille de l’espace libre dans le tissu à l’arrière de la nuque du bébé (clarté nucale). Dans le syndrome de Down et dans certaines autres affections, la mesure de la clarté nucale est anormalement grande.

Tests de diagnostic au deuxième trimestre.

Au cours de votre deuxième trimestre, votre prestataire de soins de santé vous proposera un autre test sanguin appelé « quad screen ». Ce test mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang. Les résultats indiquent votre risque de porter un bébé atteint de certaines affections chromosomiques, comme le syndrome de Down. Le test peut également aider à détecter les anomalies du tube neural – de graves anomalies du cerveau ou de la moelle épinière.

Diagnostic prénatal de l’ADN sans cellules.

Ce test sanguin examine l’ADN fœtal dans le sang maternel pour détecter les risques accrus de problèmes chromosomiques spécifiques, comme le syndrome de Down. Ce diagnostic peut également fournir des informations sur le sexe et le groupe sanguin rhésus (Rh) d’un bébé.

 

Questions à considérer

Les tests de diagnostic prénatal des anomalies fœtales sont facultatifs. Il est important de prendre une décision éclairée concernant les tests prénataux, surtout si vous dépistez des affections fœtales qui ne peuvent pas être traitées. Avant d’aller plus loin, réfléchissez à ces questions :

 

Que ferez-vous des résultats du test ?

Des résultats normaux peuvent apaiser votre anxiété. Cependant, si les tests prénataux indiquent que votre bébé pourrait avoir une malformation de naissance, vous pourriez être confrontée à des décisions déchirantes, comme celle de poursuivre ou non la grossesse. D’autre part, vous pourriez être heureuse de pouvoir planifier à l’avance les soins à donner à votre bébé.

Ces informations influenceront-elles vos soins prénataux ? Certains tests prénataux permettent de détecter des problèmes qui peuvent être traités pendant la grossesse. Dans d’autres cas, les tests prénataux alertent votre prestataire de soins de santé sur un état qui nécessite un traitement immédiat après la naissance.

Quelle est l’exactitude des résultats ?

Le diagnostic prénatal n’est pas parfait. Le taux de résultats inexacts, appelés résultats faux négatifs ou faux positifs, varie d’un test à l’autre.

Quels sont les risques ?

Pesez les risques de certains tests prénatals – comme l’anxiété, la douleur ou une éventuelle fausse couche – par rapport à l’intérêt de connaître les résultats.

La décision de procéder à un test prénatal vous appartient. Si les tests prénataux vous préoccupent, discutez des risques et des avantages avec votre prestataire de soins de santé. Vous pouvez également rencontrer un conseiller génétique qui vous aidera à choisir un test et à comprendre les résultats.

Prendre le temps d’évaluer vos options vous aidera à prendre la meilleure décision pour vous et votre bébé.