Symptômes et traitement de la malédiction d’Ondine

Symptômes et traitement de la syndrome d’Ondine

La respiration peut parfois être anormale dès la naissance. Dans une maladie génétique rare appelée « syndrome d’Ondine », la difficulté respiratoire peut être grave et même mettre la vie en danger. Explorez certaines des causes potentielles de la syndrome d’Ondine et comment la traiter efficacement.

 

Qu’est-ce que la syndrome d’Ondine ?

 

La syndrome d’Ondine, plus connue sous le nom de syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, est une forme rare et grave d’apnée du sommeil, dans laquelle un individu cesse complètement de respirer lorsqu’il s’endort. Elle est toujours congénitale, c’est-à-dire qu’elle est présente dès la naissance. Il existe également une forme acquise de syndrome d’hypoventilation centrale qui peut résulter d’une lésion du cerveau ou de la colonne vertébrale ou de maladies neurodégénératives.

L’apnée centrale du sommeil se caractérise par le fait que le tronc cérébral ne parvient pas à déclencher une respiration normale. Cela semble être dû à une diminution de la réactivité aux niveaux élevés de dioxyde de carbone et aux faibles niveaux d’oxygène dans le sang. Cela devient particulièrement dangereux pendant le sommeil.

La syndrome d’Ondine tire son nom d’un conte mythique dans lequel une nymphe au cœur brisé maudit son mari infidèle pour qu’il arrête de respirer si jamais il s’endort. En termes médicaux, la syndrome d’Ondine représente une forme extrême d’apnée du sommeil.

 

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Causes

La syndrome d’Ondine touche environ une personne sur 30 millions, ce qui signifie que seules plusieurs centaines de personnes en sont atteintes dans le monde. En tant que telle, elle est considérée comme une maladie extrêmement rare. Une mutation génétique semble en être la cause sous-jacente. On pense qu’elle se produit lorsque le cerveau ne parvient pas à déclencher la respiration, comme on peut également le constater dans l’apnée centrale du sommeil.

Lorsque la maladie est présente dès la naissance, la syndrome d’Ondine peut être associée à des difficultés de déglutition, à des problèmes intestinaux appelés maladie de Hirschsprung, ou à des tumeurs appelées neuroblastome. Les formes congénitale et acquise peuvent toutes deux provoquer des symptômes liés à un manque d’oxygène pendant le sommeil, notamment une respiration superficielle pendant le sommeil, une cyanose dans les doigts ou les orteils, des convulsions, des anomalies cardiaques et des difficultés cognitives. La forme congénitale se présente presque toujours au cours de la période néonatale, tandis que la forme non congénitale survient plus tard dans la vie (par exemple, après une chirurgie de la moelle épinière ou en cas de tumeur du tronc cérébral ou d’accident vasculaire cérébral). L’ESCC peut également être associée à d’autres troubles, notamment à des tumeurs du système nerveux (neuroblastomes, ganglioneuromes, ganglioneuroblastomes), à des anomalies oculaires et à des traits caractéristiques du visage (visage court, large et aplati), alors que le type acquis ne l’est pas.

Bien que l’affection soit généralement sporadique, il peut y avoir une tendance génétique qui se retrouve dans les familles. Les proches peuvent présenter une forme plus légère de dysfonctionnement qui affecte le système nerveux autonome.

En 2003, le gène PHOX2B a été identifié comme le gène définissant la maladie pour l’ESCC, fournissant aux pathologistes les moyens de diagnostiquer définitivement cette maladie et de fournir un traitement précoce.1

Dans environ 10 % des cas, d’autres mutations au même endroit sont impliquées. Les parents qui souhaitent avoir d’autres enfants après avoir eu un enfant atteint de l’ESCC sont encouragés à consulter un conseiller en génétique.

Symptômes

La plupart des personnes touchées ont un début de maladie peu après la naissance, bien que des cas aient également été diagnostiqués in utero. Les symptômes peuvent apparaître dans des cas plus légers avec l’utilisation d’une anesthésie ou de sédatifs.

Les personnes atteintes d’ESCC respirent peu profondément (hypoventilation), surtout pendant le sommeil, ce qui entraîne un manque d’oxygène et une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang.

La respiration réduite et superficielle est plus apparente dans le sommeil non REM, mais peut même se produire pendant le sommeil REM ou lorsque la personne est complètement éveillée, bien qu’à un degré moindre.

Les autres symptômes comprennent le reflux acide et une mauvaise motilité gastro-intestinale supérieure, qui se manifeste par des nausées, des douleurs, une dysphagie (difficulté à avaler) et des vomissements.

 

Traitement

Le traitement implique l’utilisation d’un ventilateur mécanique relié à un tube de trachéotomie en avant de la gorge. Le ventilateur assure une respiration normale chaque fois que la personne s’endort, même pendant les siestes. Si ce système n’était pas utilisé, une personne atteinte d’un ESCC pourrait mourir chaque fois qu’elle s’endort.

Le reflux est souvent traité par des médicaments, tandis que la mauvaise motilité du système gastro-intestinal supérieur peut souvent être gérée par un régime alimentaire et une modification des habitudes alimentaires.

En raison de la nature du traitement, les familles des personnes atteintes deviennent souvent expertes dans la gestion de l’équipement nécessaire au maintien d’une respiration normale. Cela peut sembler intimidant au début, mais l’aide apportée dans le cadre hospitalier permet une transition en douceur vers le traitement à domicile. Les conseils des inhalothérapeutes, y compris une éventuelle assistance à domicile, peuvent faciliter cette adaptation.

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